知道你的祖先來自哪里可能是獲得更好的癌癥療法的關鍵嗎？或許是這樣子的，那么我們?nèi)绾尾拍軓陌┌Y的祖先根源追溯到現(xiàn)代的解決方案呢？近日，一篇發(fā)表在國際雜志Cancer Research上題為“Genetic Ancestry Inference from Cancer-Derived Molecular Data across Genomic and Transcriptomic Platforms”的研究報告中，來自冷泉港實驗室等機構的科學家們通過研究表示，其中的答案或許就隱藏在包含幾十萬腫瘤樣本的龐大數(shù)據(jù)庫和醫(yī)院檔案中。

這項研究中，研究人員通過研究揭示了癌癥和種族之間的譜系關聯(lián)，他們開發(fā)出了一款特殊的軟件，其能從腫瘤的DNA和RNA準確推斷出大陸的祖先，這一研究或許能幫助臨床醫(yī)生開發(fā)出新型策略來進行更早的癌癥檢測和個體化療法。

研究者Krasnitz說道，不同種族和民族的人群為何患不同類型癌癥的比例不同？因為其有著不同的習慣、生活條件以及暴露于多種因素（即所有種類的社會和環(huán)境因素）等，但同時也存在可能性的遺傳因素。文章中，研究人員利用雜交的DNA輪廓來訓練所開發(fā)的軟件，隨后他們從有已知背景的癌癥和不相關的無癌基因組中創(chuàng)建了這些輪廓特征，并利用了已知祖先血統(tǒng)的患者的胰腺癌、卵巢癌、乳腺癌和血液癌癥樣本測試了該軟件的性能，結果發(fā)現(xiàn)，這種軟件能將這些雜交輪廓特征與大陸的人口進行匹配，準確率超過了95%。

圖片來源：https://aacrjournals.org/cancerres/article/doi/10.1158/0008-5472.CAN-22-0682/711637/Genetic-Ancestry-Inference-from-Cancer-Derived

如今研究人員建立了一種很好的模型，但很少有個體來自于單一的祖先，從某種程度上來講其都是混合的，因此，研究人員更加深入地檢測了未知祖先血統(tǒng)的腫瘤樣本，并揭示了血統(tǒng)的混合體，同時還是先了更多的區(qū)域特殊性，那么其到底有什么特異性呢？就目前而言，研究者認為西非和東非人群的特征是相對的。研究者Krasnitz等人最近加入到了一項人群結直腸癌的合作研究中，而本文研究能促使他們深入揭示結直腸癌是如何根據(jù)特定的種族或民族以不同的方式來發(fā)生基因突變的，他們希望能進一步完善優(yōu)化該軟件，不僅能推斷出整個基因組的祖先，還能推斷出其中每一個個體的序列。

研究者Belleau說道，如果我們能識別出更多對不同癌癥或其它侵襲性疾病易感的局部祖先血統(tǒng)，或許就能幫助我們確定基因組的特定部分并對其進行靶向治療。如今，一個簡單的DNA拭子就能告訴你來自哪里以及你會遺傳哪些疾病，未來其或許就能給幫助戰(zhàn)勝這些疾病的方法。綜上，本文研究結果表明，當前大量的癌癥衍生分子數(shù)據(jù)或許能潛在地適用于面向祖先血統(tǒng)的疾病研究，而并不需要匹配無癌基因組或患者自我報告的祖先血統(tǒng)了。（Bioon.com）

原始出處：

Pascal Belleau，Astrid Deschênes，Nyasha Chambwe, et al. Genetic Ancestry Inference from Cancer-Derived Molecular Data across Genomic and Transcriptomic Platforms, Cancer Research (2022). DOI: 10.1158/0008-5472.CAN-22-0682