研究發(fā)現(xiàn)，結(jié)直腸癌（CRC）可由許多遺傳和表觀遺傳事件同時驅(qū)動，其死亡率在全球范圍內(nèi)位居第三。微衛(wèi)星不穩(wěn)定性（MSI）是一個主要的致癌因素，定義為短串聯(lián)重復(fù)DNA序列（微衛(wèi)星）的普遍不穩(wěn)定性，在大約15%的CRC病例中發(fā)生。許多研究已經(jīng)證實，MSI是診斷林奇綜合征的一個重要生物標(biāo)志物，可用于預(yù)測CRC患者的治療反應(yīng)和預(yù)后。

現(xiàn)階段，國家綜合癌癥網(wǎng)絡(luò)指南推薦對患者進行MSI檢測。MSI可以通過聚合酶鏈反應(yīng)（PCR）或免疫組織化學(xué)（IHC）檢測錯配修復(fù)（MMR）蛋白的表達。然而，侵入性活檢可能會引起潛在的并發(fā)癥風(fēng)險，且由于腫瘤的異質(zhì)性，在不同活檢位置檢測到的MMR蛋白表達程度可能被低估或高估。因此，有必要建立一種非侵入性的方法在啟動程序和治療之前提供與MSI狀態(tài)有關(guān)的額外診斷信息。

計算機斷層掃描（CT）是一種常見的成像方法，在CRC分期中發(fā)揮著重要作用；然而，對于放射科醫(yī)生來說，根據(jù)宏觀CT圖像評估MSI狀態(tài)是相當(dāng)大的挑戰(zhàn)。放射組學(xué)是一種從常規(guī)醫(yī)學(xué)放射圖像中提取高通量定性特征的方法，有可能描述腫瘤表型并改善癌癥診斷、預(yù)后和對治療的反應(yīng)。一些研究表明，使用放射組學(xué)方法預(yù)測CRC的MSI狀態(tài)是可行的。然而，以前的研究都只關(guān)注評估放射組學(xué)對MSI狀態(tài)預(yù)測的價值，未能提供進一步的預(yù)后信息。

近日，發(fā)表在European Radiology雜志的一項研究探索了使用基于CT的放射組學(xué)方法在評估MSI狀態(tài)的診斷和預(yù)后分層價值，為臨床的無創(chuàng)準(zhǔn)確評估提供了技術(shù)支持。

本研究在兩家醫(yī)院共招募了837名接受術(shù)前增強CT并有可用MSI狀態(tài)數(shù)據(jù)的CRC患者。從分割的腫瘤中提取放射組學(xué)特征，并采用一系列數(shù)據(jù)平衡和特征選擇策略來選擇MSI相關(guān)的特征。最后，使用遺傳算法增強的人工神經(jīng)網(wǎng)絡(luò)模型構(gòu)建了一個與MSI相關(guān)的放射組學(xué)特征。利用多變量邏輯回歸分析，將臨床因素與放射組學(xué)特征結(jié)合起來，構(gòu)建了綜合和臨床模型。進行了Kaplan-Meier生存分析以探索該特征在CRC患者中的預(yù)后信息。 

本研究選擇了10個特征來構(gòu)建列線圖，該列線圖在內(nèi)部和外部驗證隊列中都顯示出強大的診斷性能，曲線下面積（AUC）分別為0.788和0.775。該列線圖的性能與綜合模型的性能相當(dāng)（AUC分別為0.777和0.767），其性能優(yōu)于由年齡和腫瘤位置組成的臨床模型（AUC分別為0.768和0.623）。生存分析表明，該特征可以根據(jù)預(yù)后對II期CRC患者進行分層（HR：0.402，p = 0.029）。 

圖 根據(jù)列線圖預(yù)測的MSI狀態(tài)，I期(a)、II期(b)和III期(c)結(jié)直腸癌患者的Kaplan-Meier曲線

本研究構(gòu)建并驗證了一個基于常規(guī)臨床CT圖像的非侵入性放射組學(xué)特征模型以進行CRC患者的MSI狀態(tài)識別，該特征模型可以對II期CRC患者進行準(zhǔn)確分層，將有助于CRC患者個性化治療的臨床決策。

原文出處：

Xiaobo Chen,Lan He,Qingshu Li,et al.Non-invasive prediction of microsatellite instability in colorectal cancer by a genetic algorithm-enhanced artificial neural network-based CT radiomics signature.DOI:10.1007/s00330-022-08954-6